Zespół Szkół Specjalnych w Ozorkowie

ETIOLOGIA NIEPEŁNOSPRAWNOŚCI INTELEKTUALNEJ

  Przyczyny upośledzenia umysłowego, a obecnie niepełnosprawności intelektualnej niestety nie zawsze są znane, a także nieznane są przyczyny niektórych zespołów i chorób powodujących powstanie niepełnosprawności intelektualnej. Dzięki szybkiemu postępowi medycyny i nauk jej towarzyszących, coraz częściej  i dokładniej można określić czynniki powodujące niepełnosprawność intelektualną. Ma to ogromne znaczenie przy podjęciu leczenia, rehabilitacji, a także dla profilaktyki.

  „Człowiek nie rodzi się z upośledzeniem umysłowym. Byłoby niedorzecznością mówić o upośledzonym umyśle noworodka, ale rodzi się z niejednakowymi szansami na korzystny rozwój. Owe ograniczone szanse dotyczą zarówno czynników biologicznych, jak społecznych, psychologicznych i ich interakcji. Człowiek rodzi się także po 9 miesiącach już przebytej drogi rozwojowej, która mogła być mniej lub bardziej pomyślna i ma wpływ na dalsze losy życiowe.” (M. Kościelska, 1998r., str. 171.).

Istnieją różne klasyfikacje przyczyn niepełnosprawności intelektualnej. Najczęściej jednak uzależnia się je od okresu występowania.

„Międzynarodowa klasyfikacja chorób wskazuje na następujące przyczyny niepełnosprawności intelektualnej:

• po zakażeniach i zatruciach;
• wskutek urazu lub działania czynników fizycznych;
• z powodu zaburzeń przemiany materii, wzrostu lub odżywiania;
• w wyniku ciężkiej choroby mózgu występującej po urodzeniu;
• wskutek chorób i zespołów wywołanych przez (nieznane) czynniki działające w życiu płodowym;
• wskutek anomalii chromosomalnych;
• wskutek wcześniactwa;
• wskutek braku podniet psychosocjalnych (kulturowych);
• inne – bliżej nieznane, np. idiopatyczny, o nieznanej przyczynie” (J. Wyczesany, 1999r, str.29.).

  Problemem przyczyn powstawania niepełnosprawności intelektualnej zajmowało się już kilka badaczy, min. Kraepelin, Bourneville i Seguin.

  W sferze niepełnosprawności intelektualnej wyróżnić można dwie grupy czynników etiologicznych:

I) grupę czynników endogennych, są to czynniki pochodzące z wewnątrz, gdzie niepełnosprawność intelektualna wywołana jest właśnie tymi wewnętrznymi czynnikami,

II) grupę czynników egzogennych, są to czynniki pochodzące z zewnątrz, a niepełnosprawność intelektualna, wywołana jest tymi zewnętrznymi czynnikami.

I) Do czynników endogennych zaliczamy:

• szkodliwe geny
• anomalie  chromosomalne

                                    1)  Szkodliwe geny

         Są przyczyną 20-25% przypadków głębszej niepełnosprawności intelektualnej.

 Do tego typu zaburzeń zaliczamy:

a) choroby dominujące, powstają w wyniku działania jednego szkodliwego genu przekazanego przez jednego z rodziców.

         Do chorób dominujących zaliczamy:

• stwardnienie guzowate Burneville’a- zespół ten charakteryzuje się występowaniem charakterystycznych nieprawidłowości rozwojowych w ośrodkowym układzie nerwowym, narządach wewnętrznych, a także skórze. Objawami tego zaburzenia są tzw. gruczolaki łojowe występujące na policzkach, a także niedorozwój umysłowy i padaczka (I.Wald, 1972)
• nerwiakowłókniowatość- cechą charakterystyczną tej choroby są guzki zwane „nerwiakami”. Powstają one na całym ciele jednostki ( Z.Sękowska, 1974 r.);
• zespół Aferta- charakteryzuje się lekką niepełnosprawnością intelektualną, szeroko rozstawionymi oczami, zniekształconą czaszką, a także długimi palcami dłoni i stóp;
• dystoza czaszkowo-twarzowa- choroba ta charakteryzuje się cienką kostną pokrywą czaszki, jak również zauważalny jest wytrzeszcz oczu;
• choroba Grejga- osoba z tym zaburzeniem cechuje się zniekształconą czaszką, krótką głową, a także wysokim czołem.

b) choroby recesywne, są to choroby powstałe w wyniku przekazania przez obojga rodziców chorego genu swojemu potomstwu.

Wśród chorób recesywnych wyróżniamy min.:

choroby niesprzężone z płcią.

         Do zaburzeń tych zaliczamy:

• fenyloketonuria- choroba metaboliczna, w wyniku jej występuje niedorozwój umysłowy, choć nie zawsze. Odpowiednia dieta warunkuje, że dziecko będzie zdrowe. Osoba z fenyloketonurią charakteryzuje się jasną karnacją, małą główką, niskim wzrostem. Pot i mocz wydzielany przez osobnika miewają mysi zapach.
• galaktozemia- jest przykładem zaburzenia przemiany węglowodanowej, który prowadzi do upośledzenia umysłowego. Obecnie znane są różne postaci tej choroby a mianowicie: postać ciężka, lekka i poronna.. Nierozpoznana w pierwszych dniach życia prowadzi do zaburzeń odżywiania, wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej. Rozwija się zaćma, i może pojawić się żółtaczka.
• hiperglicynemia -zaburzenie powstałe na skutek zaburzeń przemiany materii. Odpowiednia dieta ograniczająca białko, może zmniejszyć działanie choroby.
• choroba syropu klonowego- w zaburzeniu tym dochodzi do nieprawidłowej przemiany leucyny, izoleucyny niedorozwój waliny. Przy zaburzeniu tym występuje często upośledzenie umysłowe, sztywność mięśni, wymioty, niepełnosprawność intelektualną, a także śpiączka.
• archnodektywa- osoba z tym zaburzeniem charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną. Dziecko ma jasną karnację, widoczne są długie palce i nogi.
• niedorozwój wywołany złym wydzielaniem oksykwasów- szczególnie charakterystyczny dla sportowców. U osób tych często występują drgawki, biegunka. Zaburzenie to współwystępuje z niepełnosprawnością intelektualną.

     Cechą charakterystyczną w wyglądzie osoby jest jasna karnacja;

• gargolizm, zaburzenie to nazywane jest również maszkaronizmem, jest to choroba związana z metabolizmem. Osoba taka charakteryzuje się głęboką niepełnosprawnością intelektualną. Cechą charakterystyczną w wyglądzie zewnętrznym są grube rysy, krzaczaste brwi, nadmierne owłosienie, a także grube wargi;
• matołectwo (kretynizm)-zaburzenie powstałe na skutek niedoczynności tarczycy. Dziecko często jest głuchonieme, o niskim karłowatym wzroście, dużym języku. Występuje niepełnosprawność intelektualna.
• małogłowie- choroba powstała po przebytej wcześniej różyczce, bądź też napromieniowaniu matki będącej w ciąży. Obecna jest również przy zespole Downa, fenyloketonurii.

choroby sprzężone z płcią, są to choroby o nieprawidłowym genie na chromosomie X. Stwierdza się, że często nosicielkami tych chorób są kobiety, natomiast u mężczyzn one występują. Do tych chorób zaliczamy min.:

• choroba Lowego- to zespół ocznomózgowonerkowy, charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną powstałą głównie u chłopców,
• wodogłowie–jest to choroba wywołana niewłaściwym wchłanianiem płynu mózgowo-rdzeniowego. Zaburzenie często odnawialne, dlatego też zalecane jest stosowanie punkcji, ze względu na częste bóle głowy. Osoba charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym, umiarkowanym, a nawet głębokim.
• moczówka prosta-to nerkopochodna. Cechą charakterystyczną tej choroby jest ciągłe i znaczne oddawanie moczu. Osoba taka charakteryzuje się zawsze niepełnosprawnością intelektualną, jak również wzmożonym, nadmiernym pragnieniem picia.
• zespół Lescha Nyhana- zaburzenie dotyczące przemiany purynowej. Występuje wyłącznie u mężczyzn, natomiast kobiety są tylko nosicielkami. Choroba ta przejawia się niepełnosprawnością intelektualna, jak również niedowładem spastycznym. Charakterystyczną cechą tego zespołu jest zdolność do autoagresji. Osoby takie obgryzają sobie wargi, paznokcie, paliczki.

2)  Anomalia chromosomalne

         „Pierwsze zaburzenia tego typu zostały opisane w 1959 roku.(…) Nieprawidłowości chromosomalne powstają najczęściej w procesie dojrzewania komórek rozrodczych rodziców. Polegać one mogą na zaburzeniach liczby i składu chromosomów. Występować mogą zarówno w chromosomach autosomalnych, jak i płciowych.” (K.Kirejczyk, 1981r., str.90).

         Do zaburzeń chromosomalnych zaliczamy :

• zespół Downa- zaburzenie powstałe na skutek trisomii 21 chromosomu. Cechą charakterystyczną dziecka z zespołem Downa jest zawsze niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym, bądź znacznym, jak również niski wzrost, zmarszczka nakątna, duży język. Zespołowi temu może towarzyszyć również wada serca, a także wady przewodu pokarmowego. Dzieci często mogą być złośliwe, ale mogą być również bardzo sympatyczne;
• zespół miauczącego kota- powstaje na skutek niedoboru materiału chromosomowego. Brak chromosomu 5 pary. Dziecko charakteryzuje się głęboką niepełnosprawnością intelektualną. W zespole tym występuje małogłowie, charakterystyczne jest zniekształcenie tchawicy, co powoduje wydawanie dźwięku typowego do płaczu dziecka w okresie niemowlęcym;
• zespół Pataua- trisomia chromosomu 13. Zaburzeniu temu często towarzyszy wada serca, zespół Pataua także prowadzi do śmierci dziecka we wczesnym okresie życia. U dziecka widoczna jest mała główka, małe oczy. Występuje również rozszczep podniebienia i wada mózgu;
• zespół Edwardsa- trisomia chromosomu 17-18 pary, zespół ten również doprowadza często do śmierci we wczesnym okresie życia, występuje opóźniony rozwój umysłowy i bardzo ciężka wada serca.

II. Następnymi czynnikami, które mają ogromny wpływ na powstanie niepełnosprawności intelektualnej są czynniki egzogenne.

         Do nich zaliczamy:

1) czynniki działające przed porodem, czyli w okresie rozwoju płodowego, gdzie istotnymi czynnikami etiologicznymi są bakterie, wirusy i pasożyty. Wymienić tutaj należy:

• różyczkę, powoduje ona degradację serca i prowadzi do ciężkich zaburzeń narządów wewnętrznych, w mózgu i narządach zmysłów płodu;
• kiłę wrodzoną, dawniej choroba ta była częstą przyczyną „upośledzenia umysłowego”, obecnie częstość jej występowania znacznie spadła, głównie ze względu na postęp w leczeniu tego zaburzenia;
• napromieniowanie, należy do czynników fizycznych szkodliwym działaniu na płód w czasie ciąży. Dziecko rodzi się niepełnosprawne intelektualnie;
• toksoplazmozę, należy do chorób pasożytniczych. Wyróżniamy dwie postaci tej choroby: postać nabytą, która przebiega dość łagodnie, i postać wrodzoną, która „może dawać ciężkie zmiany neurologiczne i zaburzenia narządów zmysłów”(K. Kirejczyk, 1981r., str.91);
• niezgodność immunologiczna, główną przyczyną jest niezgodność pomiędzy matką i płodem w zakresie czynnika Rh. „Płód Rh(+) rozwijający się w łonie matki Rh(-) prowokować może organizm matki do wytwarzania przeciwciał skierowanych przeciwko płodowi. Konflikt Rh prowadzi do ciężkiej żółtaczki u noworodka i może spowodować upośledzenie umysłowe, ruchy mimowolne, zaburzenia ze strony narządów zmysłów”  (K. Kirejczyk, 1981r., str.91);
• czynniki emocjonalne, zaliczamy do nich wstrząsy, lęki, urazy psychiczne i fizyczne;
• działania chemiczne, występowanie i działanie niektórych leków, które szkodliwie wpływają na rozwój płodu np. talidomidi insulina. Stosowanie tych farmaceutyków powoduje powstanie ciężkich wad rozwojowych u płodu;

2) czynniki działające w trakcie porodu, występuje wtedy tzw. uraz porodowy, który dzielimy na:

• uraz mechaniczny, powstaje w wyniku zgniecenia kleszczami czaszki noworodka;
• uraz psychiczny, powstaje wtedy, gdy kobiecie, która rodzi braknie sił, ma już wszystkiego dosyć, pragnie, aby to się szybko skończyło;
• niewłaściwe postępowanie lekarskie, jest jednym z przyczyn powstania niepełnosprawności intelektualnej. Jednym z przykładów tego typu zaburzeń jest zwłóknienie pozasoczewkowe. Występują tu zaburzenia ze strony ośrodkowego układu nerwowego i wzroku. Stwierdza się, iż zespół ten powstaje u wcześniaków, którym w inkubatorach stosowano zbyt wysokie stężenie tlenu;

3) czynniki działające po porodzie. Istnieje wiele czynników, które mogą w tym okresie powodować uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

Do nich szczególnie zaliczamy:

• choroby gruźlicze, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Choroba ta prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej, niedowładu, ślepoty i głuchoty;
• zatrucia w okresie wczesnego dzieciństwa, są to zatrucia pokarmowe, jak również toksyczne, pochodzą one głównie z lekarstw, mogą też być w szpitalach. Konsekwencjami zatruć są zmiany charakterologiczne u dziecka tzw. ADHD, znana jako nadpobudliwość psychoruchowa z zaburzeniami koncentracji uwagi. Często dochodzi do śpiączki, obrzęku nerwu wzrokowego, rozmiękczenia tkanki mózgowej, co jest przyczyną niepełnosprawności intelektualnej ( I.Wald, 1972);
• zapalenie krztuśca i mózgu, zespół zapalny opon mózgowych, powikłanie neurologiczne ogólnych chorób zakaźnych;
• choroby psychiczne, stwierdza się, że choroby te są stosunkowo rzadką przyczyną niedorozwoju umysłowego, wyróżnić tutaj możemy autyzm wczesnodziecięcy, który prowadzi do obniżonego funkcjonowania psychicznego;
• urazy czaszki i mózgu, powstają głównie w czasie wypadków komunikacyjnych, a także, kiedy kobieta w ciąży jest bita;
• czynniki działające pod wpływem wirusa, grypy, odry, pasożyty, które dostają się do przewodu pokarmowego mogą spowodować zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Powstają niedowłady, paraliż, niepełnosprawność intelektualna, ślepota, głuchota.